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Desde el año 2000 que se fundó la Asociación, una de sus principales prioridades es la Investigación de la patología,  para la búsqueda de   un posible  tratamiento.

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I Jornada de pacientes y familias con Complejo Esclerosis Tuberosa (CET), Barcelona, Febrero 2018

 


Avances en el diágnostico de la patología neuropsiquiátrica asociada al CET (Extracto)
Extracto de la ponencia de la Dra. Alba Parra.

Dra. Alba Parra, Neuropsicóloga
Unidad de enfermedades Neurocutáneas
Hospital Maternoinfantil Sant Joan de Déu.


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Mindfulness como terapia complementaria en la familia con CET (Extracto)
Extracto de la ponencia de la Dra. Elisabeth Gonzalez y Dr. Ramon Gibert

Dra. Elisabeth Gonzalez y Dr. Ramon Gibert.
Instructores de Mindfulness.
Unidad de enfermedades Neurocutáneas.
Hospital Sant Joan de Deu.


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Complejo Esclerosis Tuberosa: Epilepsia (Extracto)
Extracto de la ponencia del Dr. Federico Ramos.

Dr. Federico Ramos
Servicio de Neurología
Unidad de enfermedades Neurocutáneas
Hospital Maternoinfantil Sant Joan de Déu.


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Manifestaciones renales en la esclerosis tuberosa (Extracto)
Extracto de la ponencia de la Dra. Roser Torra.

Dra. Roser Torra.
Enfermedades Renales Hereditarias.
Fundación Puigvert, Barcelona


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Mosaicos en el CET y últimos avances en genética Molecular (Extracto)
Extracto de la ponencia de la Dra. Susana Boronat.

Dra. Susana Boronat, MD, PhD.
Neuropediatría y Genética clínica.
Hospital Vall d´Hebron.
Hospital Sagrat Cor.


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La importancia del asesoramiento genético en el CET (Extracto)
Extracto de la ponencia del Dr. Ignacio Blanco.

Dr. Ignacio Blanco.
Director Clínico.
Laboratorio Clínico de la Metropolitana Nord.
Programa de asesoramiento y genética clínica.
Hospital Germans Trias i Pujol


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2ª Jornada de Esclerosis Tuberosa. Madrid. Marzo de 2016.


Abordaje multidisciplinar de las epilesias en niños (Extracto)
Extracto de la ponencia de la Dra. Alia Ramírez Camacho.

Dra. Alia Ramírez Camacho.
Unidad de epilepsia.
Servicio de neurología.
Hospital Maternoinfantil Sant Joan de Déu.


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Asesoramiento Genético en el Complejo de Esclerosis Tuberosa (Extracto)
Extracto de la ponencia del Dr. Israel Ampuero Sánchez.

Dr. Israel Ampuero Sánchez.
HeliGen Labs.


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Aspectos neurológicos de la Esclerosis Tuberosa: tratamientos de epilepsia (Extracto)
Extracto de la ponencia del Dr. Hari Bhatal.

Dr. Hari Bhatal.
Neurólogo-Epileptólogo.
Unidad de Epilepsia.
Centro Médico Teknon.
Epilepsia Russi Institut.


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Autismo y otros trastornos neuropsiquiátricos asociados al CET (Extracto)
Extracto de la ponencia de la Dra. Teresa Santos Moreno.

Dra. Teresa Santos Moreno.
Neuropediatra MD,PhD.
Unidad de Epilepsia.
Hospital Clínico San Carlos, Madrid.


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CET sin mutación identificada: un mosaicismo afectando a cresta neural (Extracto)
Extracto de la ponencia de la Dra. Susana Boronat.

Dra. Susana Boronat.
Neurología Pediátrica
Hospital de Vall d’Hebron, Barcelona.
Massachusetts General Hospital, Boston.


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Esclerosis Tuberosa, la vía de mTOR y tumores asociados: papel del oncólogo (Extracto)
Extracto de la ponencia del Dr. Héctor Salvador.

Dr. Héctor Salvador.
Servicio de Oncohematología.
Hospital Maternoinfantil Sant Joan de Déu.


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Evolución de la Esclerosis Tuberosa: avanzar hacia la prevención (Extracto)
Extracto de la ponencia del Dr. Darcy A. Krueger.

Darcy A. Krueger, MD, PhD.
Director, Tuberous Sclerosis Clinic.
Cincinnati Children’s Hospital.
Associate Professor of Clinical Pediatrics and Neurology.


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Manifestaciones cutáneas de la Esclerosis Tuberosa (Extracto)
Extracto de la ponencia de la Dra. Ángela Hernández Martín.

Dra. Ángela Hernández Martín.
Servicio de Dermatología.


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Manifestaciones pulmonares del Complejo de Esclerosis Tuberosa: manejo clínico y terapéutico (Extracto)
Extracto de la ponencia del Dr. Álvaro Casanova Espinosa.

Dr. Álvaro Casanova Espinosa.
Servicio de Neumología.
Hopsital Universitario del Henares. Madrid.


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Manifestaciones renales en la Esclerosis Tuberosa (Extracto)
Extracto de la ponencia de la Dra. Roser Torra.

Dra. Roser Torra.
Enfermedades renales hereditarias.
Fundación Puigvert. Barcelona.


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Tumores renales en la Esclerosis Tuberosa: diagnóstico y manejo (Extracto)
Extracto de la ponencia del Dr. Felipe Villacampa.

Dr. Felipe Villacampa.
Especialista en Urología.
Unidad UroOncológica.
Hospital Universitario 12 de Octubre.


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