El día 15 Mayo se celebra el día mundial del Complejo de Esclerosis Tuberos(CET), queremos que conozcais que es esta enfermedad:
- El complejo de esclerosis tuberosa (TSC) es un trastorno genético, sin curación que causa la formación de tumores no cancerígenos en órganos vitales.
- Se estima que el complejo de esclerosis tuberosa (CET) afecta a 1 de cada 6.000 nacidos vivos. A nivel mundial, un millón de personas tienen CET
- Aproximadamente ⅔ de individuos diagnosticados con complejo de esclerosis tuberosa (CET) no tienen antecedentes familiares. El ⅓ restante de las personas diagnosticadas con CET tiene uno de los padres, que también tiene CET.
- Si a uno de los padres se le diagnostica el complejo de esclerosis tuberosa (CET), la probabilidad de que sus hijos hereden la enfermedad es del 50%.
- El complejo de esclerosis tuberosa (TSC) es la principal causa genética de la epilepsia y del autismo. Las crisis epilépticas, ocurren en aproximadamente el 85% de las personas con CET y las discapacidades intelectuales se encuentran en el 45-60%.
- Aproximadamente el 98% de las personas tienen una o más manifestaciones.
- Hasta 60% de las personas tienen afectación renal,con el complejo de esclerosis tuberosa (TSC).
- El complejo de esclerosis tuberosa (TSC) afecta a hombres y mujeres en igual número y ocurre en todas las razas y grupos étnicos.
- El complejo de esclerosis tuberosa (TSC) afecta a cada individuo de manera diferente; algunos pueden tener síntomas leves, mientras que otros se ven afectados severamente. Los síntomas del TSC a menudo varían a lo largo de la vida de una persona, alguien que tiene pocos síntomas en la edad infantil, pero puede tener problemas de salud graves más a
delante en la vida. - Los científicos han identificado los dos genes que causan el complejo de esclerosis tuberosa (TSC), llamados TSC1 y TSC2.
- El complejo de esclerosis tuberosa (CET) puede diagnosticarse prenatalmente o muy poco después del nacimiento si se detectan rabdomiomas (un tipo de tumor cardíaco) durante las ecografías de rutina durante el embarazo.
- El complejo de esclerosis tuberosa (TSC) afecta a todos de forma única, incluso a gemelos idénticos.
- Los angiofibromas faciales, generalmente aparecen a los cinco años (a veces se confunden primero con el acné) y afectan aproximadamente al 90% de las personas con complejo de esclerosis tuberosa (CET).
- Los llamados «inhibidores de mTOR», a veces se usan para tratar tumores y / o epilepsia causada por el complejo de esclerosis tuberosa (CET).
- El TSC es una enfermedad «clave», que potencialmente puede desbloquear nuevos tratamientos para una amplia gama de trastornos. Debido a sus diversos síntomas, la investigación sobre el complejo de la esclerosis tuberosa (CET) está conduciendo a una mejor comprensión de otras enfermedades comunes, como el cáncer, los trastornos del espectro autista y la epilepsia.
