Desde el año 2000 que se fundó la Asociación, una de sus principales prioridades es la Investigación de la patología, para la búsqueda de un posible tratamiento.
Cirugía de epilepsia
Desde el año 2001 la Asociación tiene conocimiento de la Cirugía de Epilepsia de Esclerosis Tuberosa. Se realiza siempre que el paciente tenga crisis fármaco resistentes, cuando la medicación antiepiléptica ha sido probada durante tres años y no ha sido efectiva o cuando el paciente por éstas tiene una calidad de vida precaria además de afectarle en desarrollo mental .Es aconsejable que cuando el paciente tiene crisis fármaco resistentes y su conducta y desarrollo se estén viendo alterados se haga esta intervención y recomendable antes de los cinco años de edad para tener un mejor resultado de ésta. Entre el 60% hasta el 100% se ha notado mejoría en el paciente que ha pasado por la cirugía de epilepsia.
Genética
En el año 2006 la Asociación Esclerosis Tuberosa, junto con el “Banco de tejidos” en la actualidad denominado “Laboratorio de Investigación Molecular de La Fundación Sociosanitaria de Castilla la Mancha”, se desarrolla la Secuenciación completa de los dos genes TSC1 y TSC2 y complementariamente la MLPA. De esta forma el paciente tiene la oportunidad de conocer cuál es su mutación, para posibles tratamientos futuros, al igual que cualquier familiar también puede realizarse esta prueba. Con los resultados los pacientes tienen la oportunidad de hacer las pruebas prenatales (biopsia Corial) al igual que sus familiares.
Estudios clínicos
En el año 2008 se comienza un Estudio Clínico auspiciado por la Asociación junto con la Clínica Puigvert en Barcelona .El estudio consiste en administrar a los 20 pacientes un medicamento denominado Rapamicina para buscar la efectividad que tiene principalmente en los angiomiolipomas renales, secundariamente en los astrocitomas cerebrales y por último los angiofibromas faciales, y así de esta forma poder evaluar si la medicación puede ser utilizada en un futuro para Esclerosis Tuberosa.
En el 2010 y a través de la Clínica Puigvert se dará comienzo a un segundo Estudio Clínico cofinanciado por el Laboratorio Novartis especifico de Esclerosis Tuberosa, con un medicamento denominado Everolimus para buscar la eficacia en los angiomiolipomas renales y comparar la toxicidad, efectividad y efectos secundarios de éste y la rapamicina.
En el 2011 y a través del Hospital Niño Jesús, se dará comienzo un tercer estudio clínico cofinanciado por el Laboratorio Novartis específico de Esclerosis Tuberosa de nuevo con el medicamento Everolimus, para buscar la eficacia en SEGA (astrocitoma).
Estudio clínico con everolimus
En Enero de 2011 comenzó un Estudio clínico con everolimus para pacientes afectados de Esclerosis Tuberosa con angiomiolipomas renales en la clínica Puigvert de Barcelona, con dos años de duración, a través de la farmacéutica Novartis.
En Octubre de 2011 comenzó un Estudio Clínico con Everolimus en SEGA (astrocitoma) asociado a TSC con pacientes mayores de 3 años diagnosticados clínicamente con al menos un SEGA. Se está realizando en 5 hospitales de ámbito nacional.
Hay previsiones de hacer otro estudio clínico para epilepsia con everolimus a través de Novartis Farmaceutica.
