La Asociación Española de Esclerosis Tuberosa, desde sus comienzos, mantiene sus objetivos principales en la investigación de esta patología y mejorar la calidad de vida de sus afectados.
Formamos parte activa del desarrollo e investigación terapéutica e la enfermedad.
- 2006: Estudio de biología molecular para el diagnóstico de la Esclerosis Tuberosa, con la secuenciación de los exones de los genes TSC1 y TSC2.
- 2007: Complementación del estudio molecular para el diagnóstico de la Esclerosis Tuberosa con la búsqueda de grandes delecciones duplicaciones a través de la técnica MLPA. La secuenciación de nueva generación (NGS) permite que en un sólo test sea posible secuenciar un gen, varios genes o el exoma completo. Esta tecnología proporciona un avance en la capacidad de diagnóstico genético reduciendo los plazos de respuesta.
- 2008: Estudio Clínico para determinar la acción de la Rapamicina en angiomiolipoma renal en afectados de Esclerosis Tuberosa y evaluar la seguridad del fármaco en el paciente.
- 2011: Nuevo Estudio Clínico para angiomiolipoma renal, con un nuevo inmunosupresor denominado Everolimus. En 2015 la asociación informa de los resultados positivos del medicamento para esta afectación e insta a pactar precio para su dispensación a pacientes de ET y con afectación renal.
- 2012: Estudio Clínico para SEGA (Astrocitoma de células gigantes). En el año 2015 se hace aprueba Votubia por dispensación Hospitalaria para pacientes de ET con esta sintomatología.
- 2013: Ensayo Clínico denominado EXIST 3 para epilepsia; este estudio consiste en comprobar la reducción de la frecuencia de crisis en afectados.
- 2016: Se aprueba Votubia por el Ministerio para indicación para pacientes con ET con AML renal y para SEGA en pacientes con ET en dispensación Hospitalaria.
- 2021: Colaboramos en un nuevo reclutamiento para ensayo clínico con rapmicina-pomada. Se trata de un estudio de eficacia y seguridad con rango de dosis de la crema tópica de RAPAMICINA para el angiofibroma facial asociado con el Complejo de Esclerosis Tuberosa.
Contribuimos al mantenimiento de las terapias necesarias para el mantenimiento de la calidad de vida de los afectados.
Los programas de autonomía y reeducación del lenguaje dotan a los afectados de las herramientas necesarias para el desarrollo de las habilidades sociales y su efectiva participación en la sociedad.
Promovemos la autonomía y la vida independiente de los afectados.
Los programas de autonomía y reeducación del lenguaje dotan a los afectados de las herramientas necesarias para el desarrollo de las habilidades sociales y su efectiva participación en la sociedad.
Un continuo proceso de información y formación.
Ponemos en marcha y colaboramos en proyectos de formación de equipos multidisciplinares, para la atención socio sanitaria en afectados de Esclerosis Tuberosa. Estos proyectos de formación para familias, afectados y profesionales sanitarios, sirve de punto de encuentro entre ambos, así como para la puesta en común de diversas iniciativas, resultados y proyectos para la mejora de calidad de vida, salud, sanitaria y social de estos afectados.
