patologia

Introducción

La Esclerosis Tuberosa

 

La Esclerosis Tuberosa es una enfermedad pediátrica y genética de herencia autosómica dominante, esta originada por dos genes que son el gen 16 y el gen 9. La enfermedad tiene una expresión muy variable y dependiendo de cada afectado así se desarrolla la enfermedad.

Desde el punto de vista clínico se caracteriza porque tiene compromiso sistémico de malformaciones hamartomatosas es decir tumores, afectando principalmente a la piel, cerebro, corazón, ojos, riñones, pulmones, hígado y huesos, en el 90% de los casos se padece epilepsia fármaco resistente; en algunos casos se padece retraso mental, autismo y problemas de conducta.

La incidencia de ésta enfermedad es de 1/6000 nacidos.

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