El diagnóstico clínico CET (Complejo de Esclerosis Tuberosa) se basa en un examen físico cuidadoso combinado con estudios de imagen.
Se pueden utilizar tanto el TAC (Tomografía Axial Computarizada) como las imágenes de resonancia magnética RMN craneal para obtener imágenes del cerebro y el diagnóstico de la patología.
Los médicos deben examinar cuidadosamente la piel para buscar una variedad de características cutáneas, tales como tumores de Koenën en las uñas de pies y manos, hendiduras dentales y/o hipoplasia dental y fibromas ungüeales en las encías que se descubren en un examen bucal.
La lámpara de Wood o luz ultravioleta puede ser útil para localizar las máculas hipomelánicas (manchas blancas), que pueden ser difíciles de ver en niños y adultos.
Se debe hacer un fondo de ojos para ver si existen facomas retinianos.
También debe examinarse el corazón utilizando ecocardiogramas y electrocardiogramas.
En el riñón se hace una ecografía renal para visualizar los angiomiolipomas y quistes renales, así como el hígado.
Se realiza también una radiografía de torax para descartar nódulos pulmonares
Las pruebas genéticas para el ET pueden utilizarse ahora para diagnosticar y/o confirmar un diagnóstico clínico de ET.
