En el cerebro hay calcificaciones intracerebrales, tumores subpendimarios, corticales, y en casos excepcionales astrocitomas. Estos en muchos casos producen epilepsia, problemas de conducta, conductas autistas, en algunos casos hay retraso mental aunque este siempre viene propiciado por las crisis epilépticas, que casi siempre se convierten en fármaco resistentes.
El 90 % padecen la epilepsia y toman hasta 5 fármacos diferentes. La mayoría tienen que ser intervenidos con una cirugía de epilepsia para mejora de sus crisis que les condicionan su vida y su evolución mental, ya que los fármacos no hacen nada frente a las crisis epilépticas.
En el caso de la afectación oftalmológica, existen los facomas retinianos (tumores), que son tumoraciones planas, no calcificadas, superficie lisa, blanco-grisáceas, de forma circular u oval, semitransparentes y de limites difusos, habitualmente no les compromete en la visión.
En la afectación cardíaca, se encuentran los rabdiomiomas cardiacos (tumores). Estos suelen ser regresivos aparecen y desaparecen. Son masas tumorales, múltiples, localizadas normalmente en ventrículo izquierdo principalmente en un 73% y menos común en el ventrículo derecho .El tamaño de los tumores varia desde 3mm hasta 20 mm. En la mayoría de los casos son asintomáticos, es decir no dan síntomas, cuando dan signos o síntomas son inespecíficos, a veces estos pueden obstruir el flujo sanguíneo en ventrículo derecho y ventrículo izquierdo, compromiso miocárdico y alteraciones del ritmo cardiaco. Si en la primera infancia, es decir en el primer año de vida no hay tumores obstructivos, estos ya no interfieren con la función cardiaca.
Las lesiones hamartomatosas (tumores) en la afectación renal de la esclerosis tuberosa se denominan angiomiolipomas y quistes renales.
Los angiomiolipomas renales pueden presentarse en forma solitaria o varios. Normalmente en la edad infantil son de milímetros y cuando se encuentran en la edad de la pubertad tienden a crecer, son normalmente sintomáticos y con tendencia a aumentar de tamaño y hay mayor incidencia de compromiso renal bilateral. En la mayoría de los casos son asintomático pero en ocasiones pueden manifestarse dolores abdominales, fiebre, nauseas, vómitos y hematuria franca .Cuando ocurren estos síntomas suele haber una hemorragia llevando a un cuadro de shock hipovolemico. En general estos van aumentando con la edad, el crecimiento es lento y progresivo pudiendo llegar a destruir el parénquima renal. En un año pueden llegar a crecer hasta 4 cm. En el caso de hamatormas bilaterales podrían desencadenar una insuficiencia renal crónica .Según el tamaño del angiomiolipoma puede causar otros síntomas y en algunos casos se precisa de tratamiento quirúrgico.
Los quistes renales que también aparecen en la esclerosis tuberosa suelen ser múltiples y bilaterales y pueden ocurrir a edades muy tempranas como a los 4 meses de edad. En general casi en el 54 % de los afectados se detectan angiomiolipomas y quistes renales. Suelen ser pequeños y asintomático pero pueden ir aumentando de tamaño llegándose a palpar en muchos casos, si llega a comprimir la arteria renal originan hipertensión, uremia, daño del parénquima por comprensión dando síntomas de insuficiencia renal. Con los años pueden ir apareciendo nuevos quistes en uno o ambos riñones .Los tumores renales son los que tienen más riesgo de desarrollar insuficiencia renal crónica y carcinoma renal. Si se produce el carcinoma normalmente se tiene que hacer una nefrectomía.
En los pulmones también se producen estos tumores produciéndose una Linfagioleiomiomatosis (LAM) que va en el caso únicamente de la mujer asociada a la Esclerosis Tuberosa, ésta compromete a la vida diaria teniendo en algunos casos tener que acceder a un transplante pulmonar.
En el hígado se pueden encontrar angiomiolipomas, suelen ser asintomáticos y en pocas ocasiones provocan dolor abdominal, aunque en algún caso puede haber rotura espontánea con hemorragia interna. Normalmente no hay degeneración maligna.
A nivel cutáneo pueden haber diversas alteraciones como maculas hipocrómicas, angiofibromas faciales, tumores de Koenen que aparecen en las uñas de los dedos de los pies y las manos, placas fibrosas en la frente y cuero cabelludo, fibromas en la mucosa bucal, placas con aspecto de piel de chagrén, acrocordones, etc., todas estás afectan a los afectados de E.T. y en la mayoría de los casos tienen que extirparlas con láser o intervención quirúrgica.
Las alteraciones óseas normalmente se producen en cráneo, manos y pies, También en el peroné y costillas. La incidencia puede ser del 5%.
