TAND – Trastornos neuropsiquiátricos asociados a TSC

Además de las manifestaciones físicas del TSC, la mayoría de las personas con el complejo de esclerosis tuberosa (alrededor del 90 %) se ven afectadas por una amplia gama de dificultades conductuales, psiquiátricas, intelectuales, académicas, neuropsicológicas y psicosociales. Los ejemplos incluyen autismo, TDAH, discapacidad intelectual, ansiedad y trastornos depresivos, y dificultades en las habilidades escolares. Estos problemas a menudo causan la mayor carga para las personas con TSC y sus familias. Desafortunadamente, a menudo no se identifican ni se tratan.

El Panel de Neuropsiquiatría de la Conferencia Internacional de Consenso TSC en 2012 se dio cuenta de que había una gran brecha en la identificación y el tratamiento de estas dificultades. Para reducir esta ‘brecha de identificación’, se creó el término ‘TAND’, que significa Trastornos neuropsiquiátricos asociados a TSC.

Nivel de comportamiento

Los problemas de conducta en sí mismos no constituyen un trastorno psiquiátrico, ya que se deben tener en cuenta diferentes elementos para determinar si el comportamiento es adecuado o no y cuál es el motivo del comportamiento de una persona. Las rabietas en un niño de dos años, por ejemplo, son apropiadas para el nivel de desarrollo del niño y, por lo general, no requieren supervisión adicional. El mismo comportamiento en un niño de 15 años requiere una evaluación adicional para comprender cuáles son las razones y los desencadenantes. Por lo tanto, el nivel de comportamiento a menudo representa un motivo de derivación para una evaluación adicional por parte de un médico u otros especialistas.

Nivel psiquiátrico

En este nivel, el comportamiento se evalúa en el contexto del desarrollo general y el perfil biológico, psicológico y social de una persona. Cuando alguien muestra problemas de comportamiento pronunciados que persisten con el tiempo y son una fuente importante de estrés o discapacidad, se puede diagnosticar un trastorno psiquiátrico, tal como se define en el DSM-5 o ICD-11. Los trastornos psiquiátricos más comunes asociados con TSC son autismo (40 a 50 %), TDAH (30 a 50 %) y trastornos depresivos y de ansiedad (30 a 60 %). La psicosis no parece ser más común que en la población general y la mayoría de los síntomas psicóticos en el TSC están asociados con convulsiones, especialmente las que se originan en el lóbulo temporal. El diagnóstico de un trastorno psiquiátrico es crucial como trampolín para la educación y capacitación adecuada de los padres/cuidadores, intervenciones individuales o de otro tipo.

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Comorbilidad psiquiátrica en CET

Nivel intelectual

Aproximadamente la mitad de las personas con TSC tienen una discapacidad intelectual, definida como un coeficiente intelectual < 70, que varía de leve a grave. El perfil de CI suele ser discordante, con fuertes y débiles fluctuaciones, incluso en personas con un CI normal. La evaluación de las capacidades intelectuales es fundamental para la interpretación de los problemas de comportamiento, pero también para la búsqueda del asesoramiento óptimo en la vía de aprendizaje en la escuela o el trabajo.

Nivel académico

La mayoría de los niños en edad escolar con TSC (incluso si tienen habilidades intelectuales normales) tienen dificultades escolares que requieren una mayor evaluación y orientación. Estos niños a menudo son etiquetados incorrectamente como «tercos» o «perezosos» y, por lo tanto, pueden perder el apoyo educativo adecuado.

Nivel neuropsicológico

Las evaluaciones neuropsicológicas se utilizan para mapear fortalezas y debilidades específicas de las diversas funciones cerebrales requeridas para el aprendizaje, el pensamiento y la regulación del comportamiento. Por un lado, estas funciones neuropsicológicas muestran una clara correlación con problemas de conducta, trastornos psiquiátricos, capacidades intelectuales y funcionamiento escolar.

Por otro lado, las personas con TSC también pueden mostrar déficits neuropsicológicos muy específicos (puntuación <Pc 5) como, por ejemplo, dificultades para realizar dos tareas al mismo tiempo o problemas de organización y planificación, que pueden interferir significativamente en la vida diaria. funcionamiento a día de hoy.

Nivel psicosocial

En este nivel, se mapean determinantes importantes de la calidad de vida, como la autoimagen, el funcionamiento familiar, el estrés de los padres y los problemas de relación. Esto refleja en gran medida la resiliencia o la carga del cuidado en una familia. Aunque los problemas psicosociales asociados con el TSC suelen ser particularmente graves, los profesionales rara vez preguntan a las personas con TSC y sus familias sobre estos aspectos no médicos de la enfermedad.

Cómo evaluar los diferentes niveles de TAND

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Nivel de comportamiento

Todos los comportamientos observados. Evaluación a través de la observación directa de los padres, familiares, profesores o cuidadores, o utilizando una serie de cuestionarios.

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Nivel psiquiátrico

Definido por sistemas de clasificación de diagnóstico como DSM-5 o ICD-11. En este nivel, el médico con formación en trastornos de salud mental determina si los comportamientos observados a nivel conductual cumplen los criterios para trastornos psiquiátricos específicos.
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Nivel intelectual

Nivel general de desarrollo intelectual medido por medidas estandarizadas de CI (coeficiente intelectual) y por evaluación de comportamientos adaptativos en la vida diaria.
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Nivel académico

Se refiere a trastornos específicos del aprendizaje, como los definidos por el DSM-5 o el ICD-11, como los trastornos de la lectura, la escritura, la ortografía o las matemáticas
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Nivel neuropsicológico

Habilidades cerebrales como lenguaje, habilidades ejecutivas, memoria y habilidades visuoespaciales, evaluadas mediante instrumentos neuropsicológicos estandarizados.
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Nivel psicosocial

El impacto psicológico y social del TSC en el individuo con TSC, la familia y su comunidad. El funcionamiento psicosocial se puede medir mediante algunas escalas de calificación específicas y preguntando a las personas sobre esto.
Notas: TDAH: Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad; DSM-5: Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, 5ª Edición (Asociación Estadounidense de Psiquiatría, 2013); CIE-11: Clasificación Internacional de Enfermedades y Problemas de Salud Relacionados, 11ª Edición (OMS, 2018).

Recursos Adicionales

Revista de trastornos del neurodesarrollo - Volumen 15 , Número de artículo: 32 (2023 )

Recomendaciones de consenso internacional para la identificación y tratamiento de los trastornos neuropsiquiátricos asociados al complejo de esclerosis tuberosa (TAND).