Recomendaciones de vigilancia en TSC

En el momento del diagnóstico se realizan multitud de pruebas médicas. Las personas y los padres también deben conocer las pruebas de rutina que deben realizarse. Las siguientes tablas muestran la detección de vigilancia sugerida para TSC:

CEREBRO

Procedimiento
Para el CET recientemente diagnosticado o con sospecha
Para personas ya diagnosticadas con CET

Resonancia magnética cerebral con y sin gadolinio
Sí
Cada 1-3 años hasta los 25 años; periódicamente como adultos si SEGAs presente en la infancia

Electroencefalograma (EEG)
Sí; si es anormal, seguimiento con video EEG de 24 horas
EEG de rutina determinado por necesidad clínica; Video EEG cuando la ocurrencia de convulsiones no está clara o cuando ocurren cambios conductuales o neurológicos inexplicables.

Lista de verificación TAND
Sí
Al menos una vez al año en cada visita clínica

Evaluación integral para TAND
Si lo justifica el análisis de la lista de verificación de TAND
En puntos clave de desarrollo (años): 0-3, 3-6, 6-9, 12-16, 28-35, y según sea necesario a partir de entonces

Asesorar a los padres de los bebés
Educar a los padres para reconocer los espasmos infantiles*
No aplica

PIEL. OJOS, DIENTES

Procedimiento
Para el CET recientemente diagnosticado o con sospecha
Para personas ya diagnosticadas con CET

Examen ocular completo con fondo de ojo dilatado
Sí
Anualmente si se identifican lesiones o síntomas al inicio

Examen detallado de la piel
Sí
Anualmente.

Examen dental detallado
Sí
Cada 6 meses

Radiografías panorámicas de dientes.
Si tiene 7 años o más
A los 7 años si no se ha hecho previamente

CORAZÓN

Procedimiento
Para el CET recientemente diagnosticado o con sospecha
Para personas ya diagnosticadas con CET

Ecocardiografía fetal
Solo si se identifican rabdomiomas por ecografía prenatal
No aplica

Ecocardiograma
Sí en niños, especialmente si son menores de 3 años
Cada 1-3 años si hay rabdomioma en niños asintomáticos; más frecuentemente en individuos sintomáticos.

Electrocardiograma (ECG/EKG)
Sí
Cada 3-5 años; más frecuentemente si es sintomático

RIÑONES

Procedimiento
Para el CET recientemente diagnosticado o con sospecha
Para personas ya diagnosticadas con CET

Presión arterial
Sí
Anualmente

Resonancia magnética abdominal
Sí
Cada 1-3 años

Prueba de tasa de filtración glomerular (TFG)
Sí
Anualmente

PULMONES

Procedimiento
Para el CET recientemente diagnosticado o con sospecha
Para personas ya diagnosticadas con CET

Detección clínica de síntomas LAM**
Sí
En cada visita a la clínica

Prueba de función pulmonar y prueba de caminata de 6 minutos
En todas las mujeres de 18 años o más; en hombres adultos solo si es sintomático
Anualmente si se detectan quistes pulmonares mediante tomografía computarizada de alta resolución (HCRT)

Tomografía computarizada de alta resolución (HCRT) de tórax
Sí
Cada 2-3 años si se detectan quistes pulmonares en la TCAR; de lo contrario cada 5-10 años

Asesoramiento sobre los riesgos de fumar y el uso de estrógenos
En mujeres adolescentes y adultas
Cada 2-3 años si se detectan quistes pulmonares en la TCAR; de lo contrario cada 5-10 años

GENÉTICA

Procedimiento
Para el CET recientemente diagnosticado o con sospecha
Para personas ya diagnosticadas con CET

Consulta de genética
Obtener antecedentes familiares de 3 generaciones
Ofrecer pruebas genéticas de TSC1/2 y asesoramiento si no se han realizado previamente en personas en edad reproductiva